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miércoles, enero 25, 2006
Hallan el gen de una rara enfermedad
Clarin.com - Edición Sábado 09.08.2003 - Sociedad - Hallan el gen de una rara enfermedad
SALUD | LA ESCLEROSIS AMIOTROFICA PARALIZA EL CUERPO
Hallan el gen de una rara enfermedad
Un equipo científico internacional identificó un gen que, cuando muta, duplica el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad que discapacita y provoca la muerte y para la cual no hay cura. Los investigadores comprobaron que la proteína de ese gen mejoraba los síntomas de ratones con esa dolencia.
Se trata de un trastorno degenerativo neuromotor, que origina una pérdida progresiva de la masa muscular. Provoca, en forma gradual, primero debilidad, luego parálisis y finalmente la muerte. El deterioro no es igual de rápido en todas las personas.
Esta enfermedad afecta a 1 o 2 personas cada 100 mil en todo el mundo, y suele desarrollarse después de los 50 años. También se la conoce con el nombre del jugador de béisbol, Lou Gehrig, aunque su paciente más famoso es el astrofísico británico Stephen Hawking.
Peter Carmeliet, del Instituto Interuniversitario de Biotecnología de Flandes en Lovaina (Bélgica), condujo el trabajo, desarrollado por colaboradores de Bélgica, Suecia, Gran Bretaña, Japón y Holanda. Los resultados se publicaron en la revista Nature Genetics.
Ya se conocía este gen, denominado VEGF (iniciales en inglés de "factor de crecimiento vascular endotelial"), pues cumple una importante función en el crecimiento y desarrollo de los vasos sanguíneos. Pero nunca se lo asoció con la esclerosis lateral amiotrófica.
El equipo de Cameliet descubrió que los ratones de laboratorio con una versión defectuosa del gen VEGF, que los inducía a producir menos proteína VEGF, desarrollaban una enfermedad similar a la esclerosis lateral amiotrófica.
Tras estudiar a 1.800 personas, los científicos descubrieron que en aquellas en las que se observaban ciertas mutaciones del gen, éste producía bajos niveles de proteína. Al mismo tiempo advirtieron que esas personas tenían 1,8 veces más riesgos de desarrollar la enfermedad, en comparación con la población normal.
Por otra parte, cuando los investigadores administraron la proteína del gen VEGF a ratones de laboratorio a los cuales se había inducido artificialmente los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica —concretamente, la médula espinal paralizada—, los animales mejoraron.
El hallazgo lleva a pensar que este gen cumple una función en el desarrollo de este mal. "Los descubrimientos también plantean el interrogante de si un tratamiento más prolongado con la proteína del VEGF puede aplazar el inicio de la enfermedad, o hacer más lenta su progresión", escribieron los científicos.
SALUD | LA ESCLEROSIS AMIOTROFICA PARALIZA EL CUERPO
Hallan el gen de una rara enfermedad
Un equipo científico internacional identificó un gen que, cuando muta, duplica el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad que discapacita y provoca la muerte y para la cual no hay cura. Los investigadores comprobaron que la proteína de ese gen mejoraba los síntomas de ratones con esa dolencia.
Se trata de un trastorno degenerativo neuromotor, que origina una pérdida progresiva de la masa muscular. Provoca, en forma gradual, primero debilidad, luego parálisis y finalmente la muerte. El deterioro no es igual de rápido en todas las personas.
Esta enfermedad afecta a 1 o 2 personas cada 100 mil en todo el mundo, y suele desarrollarse después de los 50 años. También se la conoce con el nombre del jugador de béisbol, Lou Gehrig, aunque su paciente más famoso es el astrofísico británico Stephen Hawking.
Peter Carmeliet, del Instituto Interuniversitario de Biotecnología de Flandes en Lovaina (Bélgica), condujo el trabajo, desarrollado por colaboradores de Bélgica, Suecia, Gran Bretaña, Japón y Holanda. Los resultados se publicaron en la revista Nature Genetics.
Ya se conocía este gen, denominado VEGF (iniciales en inglés de "factor de crecimiento vascular endotelial"), pues cumple una importante función en el crecimiento y desarrollo de los vasos sanguíneos. Pero nunca se lo asoció con la esclerosis lateral amiotrófica.
El equipo de Cameliet descubrió que los ratones de laboratorio con una versión defectuosa del gen VEGF, que los inducía a producir menos proteína VEGF, desarrollaban una enfermedad similar a la esclerosis lateral amiotrófica.
Tras estudiar a 1.800 personas, los científicos descubrieron que en aquellas en las que se observaban ciertas mutaciones del gen, éste producía bajos niveles de proteína. Al mismo tiempo advirtieron que esas personas tenían 1,8 veces más riesgos de desarrollar la enfermedad, en comparación con la población normal.
Por otra parte, cuando los investigadores administraron la proteína del gen VEGF a ratones de laboratorio a los cuales se había inducido artificialmente los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica —concretamente, la médula espinal paralizada—, los animales mejoraron.
El hallazgo lleva a pensar que este gen cumple una función en el desarrollo de este mal. "Los descubrimientos también plantean el interrogante de si un tratamiento más prolongado con la proteína del VEGF puede aplazar el inicio de la enfermedad, o hacer más lenta su progresión", escribieron los científicos.
