ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA ELA Argentina España Venezuela

Foto: Ruiz vive en Bogotá y está casado con Rocío Reyes. Hoy lucha por constituir una fundación con pacientes de ELA.

25 de Julio de 2007
Entre el 6 y el 8 por ciento de la población podría sufrir las denominadas enfermedades raras

En el mundo hay identificadas por lo menos 5.000 males poco comunes, que afectan a un número reducido de la población (a menos de uno por cada 2.000 habitantes de una región).
Estos pacientes acarrean todo tipo de situaciones adversas. Las primeras son las médicas. Como son males poco estudiados, los diagnósticos suelen ser tardíos cuando no inexistentes; por lo tanto, los afectados afrontan la carencia de tratamientos específicos.
Para los sistemas de salud, estas personas clasifican entre las más 'costosas' y para los grupos privados de investigación entre las menos llamativos. Tampoco es fácil para ellas acceder a los medicamentos que necesitan, no solo porque son caros, sino porque son pocos. "Por cada paciente con una enfermedad de estas hay un tratamiento huérfano. Son escasas las líneas de investigación para desarrollarnuevos medicamentos, porque no resulta rentable crear remedios que van a comprar pocas personas", dice Johny Hernández, ingeniero industrial de 26 años, afectado por una mucopolisacaridosis.

Casi siempre son genéticas
El genetista Emilio Yunis explica que un 80 por ciento de los males poco comunes son de origen genético. Las otras causas pueden ser infecciosas (por bacterias o virus), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
No todas se manifiestan en el nacimiento o la niñez, como ocurre con la neurofibromatosis, o la acondroplasia (enanismo); pueden aparecer en la edad adulta, como sucede con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Los síntomas no solo varían de un mal a otro, sino que llegan a ser distintos entre las personas que sufren una misma afección. Muchas de presentan déficits físicos y mentales, lo que las hace más vulnerables en el plano psicológico, social y económico.
Para algunas de estas patologías, como la esclerosis múltiple y la fibrosis quística, hay protocolos de tratamiento y programas educativos; también procesos de investigación más o menos establecidos. Sin embargo, la mayoría carece de ellos, aunque la tendencia es promover nuevos métodos de investigación en fase asintomática y prenatal.
Los avances de la genética hacen prever que es posible detectar muchas de estas entidades a tiempo, con lo que se tiende a disminuir el desconocimiento y la aparición de casos nuevos.
María Paz Esteguy Sánchez, que nació con neurofibromatosis; Luz Marina Vélez, afectada por la acromegalia; Flor Elba Rincón y sus hijos Wílmar, Edwin y Johnatan Velasco, que viven con la enfermedad de Fabry, y Orlando Ruiz, ingeniero con ELA, son ejemplo de la lucha que libran los pacientes y sus familias por lograr una mejor calidad de vida, mientras esperan que la ciencia y la medicina avancen en la búsqueda de mejores tratamientos.
María Paz y su lucha contra la neurofibromatosis
"Ella llegó al mundo hace 8 años en medio de nuestra alegría por ser papás. Pensábamos que si era niño se llamaría Enrique, en honor del abuelo paterno. Si era niña, María Paz.
"El embarazo marchó bien. Realmente supe que algo pasaba cuando nació, por cesárea. En el quirófano hubo mucho movimiento y una voz que llamaba con desespero a un especialista tras otro. No sabía nada de medicina y era madre primeriza, pero intuí que algo andaba mal. No olvido la primera impresión: una gordita blanca, grande, con el rostro malformado y el ojo derecho blanco y salido. El mundo se me fue, pero pudo más mi instinto materno: sentí ira cuando alguien le tapó la cara. Grité. Entonces pude verla mejor, y tocarla y hablarle. Le dije: 'Hola, hija, bienvenida a este mundo. Soy tu mamá, Vilma, y tú te llamarás María Paz'.
"A los tres días nos dieron el diagnóstico: tiene neurofibromatosis plexiforme, glaucoma congénito, exosftalmo y ambliopía.
"Un neurocirujano, del cual no quiero acordarme, le dio tres meses de vida. El cirujano plástico, en cambio, sugirió una intervención urgente para su ojo, y dijo que en adelante serían unas 50, en caso de que mi niña resistiera.
"Allí empezó la lucha de María Paz y la nuestra. Ella tiene ya 10 cirugías encima, tres de ellas en la columna a causa de su escoliosis. Todas han sido delicadas. Pero ella es, además de inteligente y amorosa, muy fuerte.
"Con Ignacio pensamos que todo ha valido y vale la pena, tras cada batalla que damos para ganar comprensión social y laboral, y por lograr que la EPS entienda que la salud y la felicidad de mi hija y mi familia no es ningún lujo".

Neurofibromatosis
También es conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen. Es un desorden genético del sistema nervioso que produce tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. También puede causar cambios en la coloración de la piel y deformidad en los huesos. Existen dos tipos: la 1 y la 2. La 1 es más común y ocurre con una frecuencia de 1 en 2.500 a 3.300 nacimientos, y la 2 de 1 por cada 50.000 a 120.000 nacimientos.
www.fundacionmariapaz.org
pachis@fundacionmariapaz.org

La enfermedad de Farby está en sus genes
A causa de la enfermedad de Fabry, Flor Elba (36 años) y sus hijos Wílmar, Edwin y Johnatan viven agotados. Eso es lo que más les cuesta manejar, pues lo otro, que para ellos es tratar de rendir en el colegio a pesar de faltar tanto, y para ella estar pendiente de los tratamientos o de ir al hospital cuando se necesita, se les volvió una dura costumbre.
Dos de los hermanos de Flor Elba también tienen Fabry. Al primero se lo diagnosticaron después de muchos exámenes para averiguar qué lo mantenía con fiebre y enfermo en el hospital. Al segundo, cuando la piel se le llenó de manchas rojas. Finalmente, un estudio genético demostró que este mal estaba en los genes de la familia.
"Estoy dedicada a cuidar a mis niños, que a veces pasan semanas enteras enfermos. Esa es la razón por la que no puedo emplearme en ningún lado... y yo, pues ya tengo problemas renales y de visión. Cada 15 días hay que ir al hospital para recibir un medicamento que contiene la enzima que nos hace falta. Garantizar ese tratamiento no es fácil. Siempre toca con tutelas".

Enfermedad de Fabry
Es un trastorno causado por un gen defectuoso. Cuando una persona lo hereda, su cuerpo no puede producir suficiente enzima alfagalactosidasa A, lo que impide que se eliminen ciertas sustancias de algunas células del cuerpo, principalmente en los vasos sanguíneos, el hígado, el corazón, la piel y el cerebro.

Una vida con esclerosis lateral amiotrófica
El primer indicio de que algo andaba mal fue la creciente dificultad que Orlando Ruiz, ingeniero mecánico de 41 años, empezó a tener para hacer sus ejercicios de siempre.
No le pareció normal, pero solo se alarmó cuando una mañana notó que no era capaz de abrir un grifo con su mano izquierda. A fines del 2001, la debilidad se pasó a su mano derecha.
Fue cuando su hermano, que es médico, le recomendó hacerse una electromiografía (estudio del sistema neuromuscular) en las cuatro extremidades.
Una neuróloga que visitó le mencionó una enfermedad de la que no sabía nada: esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Buscando en Internet identificó los síntomas. Más tarde otro neurólogo le diagnosticó la enfermedad. Con la ayuda de su familia se concentró en vivir activo y positivo. No camina y tiene dificultades de habla, pero conserva movimiento en su pierna derecha y un poco de fuerza en sus brazos, gracias a lo cual se conecta con el mundo por Internet.
ELA: es un trastorno neurológico terminal que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células que producen el movimiento en la médula espinal y el cerebro. Afecta a 1 de cada 100.000 adultos.
oruiz66@hotmail.com

Cuando crecer va más allá de lo normal
Los primeros dolores de esta enfermedad empezaron para Luz Marina Vélez, de 37 años, hace 15: "Me dolían las manos, las piernas, la cabeza, sufría de calambres y vivía con sueño. Si podía dormir todo el día, lo hacía", cuenta.
Un médico le atribuía estas dolencias a sus problemas de columna (escoliosis), y por lo cual ha sido sometida a cuatro cirugías. Ella también creyó eso hasta hace dos años.
"Por un dolor de pies terminé donde un fisiatra. Después de examinarme me hizo caer en la cuenta de que el crecimiento de mi mandíbula, de los dedos de las manos y de los pies no era normal, a pesar de que en mi familia todos son altos y corpulentos; hasta mis rasgos habían cambiado un poco, y eso se notaba si comparaba fotos de años atrás. Me ordenó una resonancia, que encontró un tumor en la hipófisis, y otro examen que detectó niveles altos de la hormona de crecimiento.
"Con el apoyo de mi esposo y de mi hijo, hoy de 12 años, me puse en un tratamiento que incluyó la sacada del tumor. Mejoré un poco, pero todo indica que este volvió a aparecer. Estoy dedicada a constituir la Fundación Vivir Creciendo, en Medellín, con otros pacientes".
En qué consiste la enfermedad
La acromegalia es un mal de los adultos, caracterizado por el aumento desproporcionado de los huesos, lo que conlleva una alteración de las proporciones faciales y corporales. Esto se debe a la secreción exagerada de la hormona del crecimiento, en la glándula hipófisis. Prevalencia: 40 casos por cada millón de habitantes.
Los interesados pueden contactar a la Asociación Colombiana de Endocrinología, al 6420243 (Bogotá) o escribir al correo vivircreciendo@une.net.co (Medellín).

Otros ejemplos
Progeria: está caracterizada por el envejecimiento prematuro en la niñez, con cambios como la caída del cabello, la aparición de cataratas, artritis, osteoporosis, pérdida de la grasa de la piel, diabetes, deterioro de las arterias y el desarrollo de algunos tumores malignos. Incidencia: uno entre ocho millones de nacimientos.

Síndrome de Goodpasture: es una combinación de hemorragias pulmonares y glomerulonefritis (afección renal); ocurre, al parecer, porque el organismo fabrica anticuerpos que atacan el colágeno. Incidencia: un caso por cada millón de habitantes.

Síndrome de Frey: Es la sudoración excesiva del cuello y la cara, que se relaciona con la alimentación. Aparece por un trauma de las glándulas que producen saliva o por la infección por virus como el herpes. Incidencia: un caso por cada 100.000 habitantes.

Síndrome de Rapunzel: Es una enfermedad consistente en la formación de una cola de pelo que va desde el estómago hasta el intestino, causada por la ingesta voluntaria de cabello en personas con trastornos psiquiátricos. Causa daños intestinales severos. Se produce en el 30 por ciento de las personas que comen pelo.

Síndrome de Tourette: los afectados no pueden permanecer quietos: sufren tics, mueven la cabeza, se rascan, hablan todo el tiempo, hacen sonidos, se golpean, patean. Se cree que hay una alteración genética que afecta la función neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina. Incidencia: un caso entre mil.

Enfermedad de Tay-Sachs: es un mal cromosómico producido por la carencia de la exosaminidasa A, que ayuda a descomponer unas sustancias llamadas gangliósidos, que al acumularse en las neuronas produce síntomas múltiples, entre los que se cuentan sordera, ceguera y parálisis. Incidencia: se presenta un caso por cada 2.500 personas.

Síndrome de Münchausen: es una enfermedad psiquiátrica que afecta a los adultos. Uno de los padres (por lo general la mamá) abusa de su hijo, induciéndole síntomas reales o aparentes de una enfermedad (incluso con sustancias tóxicas), con el fin de lograr atención médica.

Síndrome de Maffucchi: es la asociación de hemangiomas (es decir, la proliferación de vasos sanguíneos subcutáneos) y discondroplasias (o nódulos duros en los huesos de manos y pies), que pueden llevar a fracturas en las áreas afectadas.

CARLOS F. FERNÁNDEZ
Asesor Médico de la Casa Editorial EL TIEMPO
SONIA PERILLA SANTAMARÍA
Redactora de EL TIEMPO

Fuente:
http://www.eltiempo.com/