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martes, mayo 08, 2007
Unas 80.000 personas padecen una enfermedad rara
Unas 80.000 personas padecen una enfermedad rara
ZARAGOZA, 31 Oct. (EUROPA PRESS) Siete de cada cien personas sufre una enfermedad rara, lo que supone que en el mundo la padece 30 millones de personas --la población de Países Bajos, Bélgica o Luxemburgo--, mientras que en Aragón se estima que podría afectara unas 80.000 personas.
Se entiende por enfermedad rara aquella cuya incidencia es menor de 1 por cada 2.000 habitantes. Su origen es genético en el 80 por ciento de los casos, en la mayoría de carácter hereditario. En el resto de pacientes, la causa suele ser infecciosa --por bacteria o virus-- o por un alergia. En ocasiones, se asocian los factores genéticos y medioambientales.
Así lo ha dado a conocer la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización sin ánimo de lucro que representa a los tres millones de afectados por una enfermedad rara de España. En la actualidad, integra a 112 asociaciones de enfermos con más de 700 enfermedades distintas. Esta Federación ha celebrado la Semana de Enfermedades Raras "Una semana única para millones de personas únicas" con el objetivo de "denunciar la situación en la que viven estas personas y romper con su aislamiento", explican en un comunicado, porque "las enfermedades raras están olvidadas para autoridades, profesionales sanitarios y, en general, para la opinión pública", según el vicepresidente de FEDER, Moisés Abascal.
"En línea con otras iniciativas de otros países, señala Abascal, hemos organizado esta primera semana que esperamos sirva para que estas enfermedades sean consideradas como un asunto prioritario para el gobierno y se adopte un Plan Nacional de Enfermedades Raras". En este sentido, FEDER ha elaborado un Plan Nacional de Enfermedades Raras articulado en 10 puntos que constituye la estrategia general de lucha contra las enfermedades raras y que garantizaría un abordaje integral de este problema, comentan.
La presidenta de FEDER, Rosa Sánchez de Vega, ha manifestado que este Plan incluye, entre otros ejes, el reconocimiento de las enfermedades raras como crónicas y su carácter prioritario; la necesidad de iniciar estudios epidemiológico; el desarrollo de información para enfermos y profesionales sanitarios; la formación de estos profesionales; la creación de centros de referencia; el mejor acceso a los medicamentos huérfanos, y la promoción de la investigación en enfermedades raras. "La puesta en marcha de este Plan, vital para miles de personas, --precisa Moisés Abascal-- implica que las enfermedades raras sean consideradas como un problema de salud pública y que se dote al plan de un presupuesto específico".
DESCONOCIMIENTO
Desde esta organización explican que todavía se desconocen muchos de los mecanismos etiológicos implicados en una enfermedad rara. Los primeros síntomas suelen aparecer en el parto o la niñez, dos de cada tres se inician antes de los dos años, aunque, en ocasiones, no se manifiestan hasta períodos posteriores de la vida. Además, determinadas patologías más conocidas como el autismo o la epilepsia pueden esconder una enfermedad rara.
Las enfermedades raras engloban patologías multiorgánicas. Las más frecuentes son enfermedades sanguíneas --talasemia, células falciformes-- que afectan a 10.000 personas, la esclerosis lateral amiotrófica --6.000 personas--, la fibrosis quística --4.000 a 5.000-- y la esclerodermia --5.000 casos-- y las menos frecuentes el Síndrome de Joubert --6 enfermos--, el Síndrome de Apert --80 casos-- y la Anemia de Falconi --150 afectados--.
En las enfermedades raras se produce el hecho de que hay 50 enfermedades muy predominantes que afectan a miles de personas mientras que millares de patologías se manifiestan en un pequeño número. Además, estas enfermedades se caracterizan por la diversidad de síntomas y manifestaciones clínicas dentro de una misma patología. Así, la misma enfermedad puede presentar diferentes síntomas dependiendo del paciente.
En la literatura se han definido 7.000 enfermedades raras, pero cada semana se describen unas cinco nuevas. No existen unos procedimientos diagnósticos para muchas de ellas y se estima que sólo 2.000 cuentan con un tratamiento específico. Esto se traduce, entre otras consecuencias, en una elevada mortalidad. Un 35 por ciento de los afectados fallecen antes de un año, el 10 por ciento entre el primer y quinto año y, el 12 por ciento entre los 5 y los 15 años. Uno de cada dos pacientes no alcanza los 30 años.
50 POR CIENTO DE INVALIDEZ
Las enfermedades raras son además muy invalidantes, la mitad de los afectados presentan déficit motor, sensorial e intelectual que origina una disminución en su grado de autonomía en uno de cada tres casos y en uno de cada cinco casos se diagnóstica dolor crónico.
"A pesar el impacto de estas enfermedades, el sistema sanitario español no considera a las enfermedades raras como un problema sanitario", afirma Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER. Según los datos de un estudio desarrollado por FEDER sobre seis enfermedades raras, las prestaciones económicas no están adaptadas a las necesidades de los afectados y la cobertura, además, depende del lugar donde se viva cambiando de unas comunidades a otras. De forma global, continúa, "no existe apoyo para los afectados a pesar de su elevado impacto en la vida de cientos de miles de familias. Nos ignoran y a pocos les importa los problemas de diagnóstico, cuidado y acceso a los medicamentos de los afectados", subraya la presidenta.
"En otros países europeos como Dinamarca o Alemania, las necesidades de estos pacientes --fisioterapia, ayudas técnicas, atención en centros de referencia, apoyo escolar, apoyo laboral, adaptación de la vivienda-- están cubiertas y en el nuestro no", concluye la presidenta de FEDER.
Fuente:
http://www.naciongay.com/
ZARAGOZA, 31 Oct. (EUROPA PRESS) Siete de cada cien personas sufre una enfermedad rara, lo que supone que en el mundo la padece 30 millones de personas --la población de Países Bajos, Bélgica o Luxemburgo--, mientras que en Aragón se estima que podría afectara unas 80.000 personas.
Se entiende por enfermedad rara aquella cuya incidencia es menor de 1 por cada 2.000 habitantes. Su origen es genético en el 80 por ciento de los casos, en la mayoría de carácter hereditario. En el resto de pacientes, la causa suele ser infecciosa --por bacteria o virus-- o por un alergia. En ocasiones, se asocian los factores genéticos y medioambientales.
Así lo ha dado a conocer la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización sin ánimo de lucro que representa a los tres millones de afectados por una enfermedad rara de España. En la actualidad, integra a 112 asociaciones de enfermos con más de 700 enfermedades distintas. Esta Federación ha celebrado la Semana de Enfermedades Raras "Una semana única para millones de personas únicas" con el objetivo de "denunciar la situación en la que viven estas personas y romper con su aislamiento", explican en un comunicado, porque "las enfermedades raras están olvidadas para autoridades, profesionales sanitarios y, en general, para la opinión pública", según el vicepresidente de FEDER, Moisés Abascal.
"En línea con otras iniciativas de otros países, señala Abascal, hemos organizado esta primera semana que esperamos sirva para que estas enfermedades sean consideradas como un asunto prioritario para el gobierno y se adopte un Plan Nacional de Enfermedades Raras". En este sentido, FEDER ha elaborado un Plan Nacional de Enfermedades Raras articulado en 10 puntos que constituye la estrategia general de lucha contra las enfermedades raras y que garantizaría un abordaje integral de este problema, comentan.
La presidenta de FEDER, Rosa Sánchez de Vega, ha manifestado que este Plan incluye, entre otros ejes, el reconocimiento de las enfermedades raras como crónicas y su carácter prioritario; la necesidad de iniciar estudios epidemiológico; el desarrollo de información para enfermos y profesionales sanitarios; la formación de estos profesionales; la creación de centros de referencia; el mejor acceso a los medicamentos huérfanos, y la promoción de la investigación en enfermedades raras. "La puesta en marcha de este Plan, vital para miles de personas, --precisa Moisés Abascal-- implica que las enfermedades raras sean consideradas como un problema de salud pública y que se dote al plan de un presupuesto específico".
DESCONOCIMIENTO
Desde esta organización explican que todavía se desconocen muchos de los mecanismos etiológicos implicados en una enfermedad rara. Los primeros síntomas suelen aparecer en el parto o la niñez, dos de cada tres se inician antes de los dos años, aunque, en ocasiones, no se manifiestan hasta períodos posteriores de la vida. Además, determinadas patologías más conocidas como el autismo o la epilepsia pueden esconder una enfermedad rara.
Las enfermedades raras engloban patologías multiorgánicas. Las más frecuentes son enfermedades sanguíneas --talasemia, células falciformes-- que afectan a 10.000 personas, la esclerosis lateral amiotrófica --6.000 personas--, la fibrosis quística --4.000 a 5.000-- y la esclerodermia --5.000 casos-- y las menos frecuentes el Síndrome de Joubert --6 enfermos--, el Síndrome de Apert --80 casos-- y la Anemia de Falconi --150 afectados--.
En las enfermedades raras se produce el hecho de que hay 50 enfermedades muy predominantes que afectan a miles de personas mientras que millares de patologías se manifiestan en un pequeño número. Además, estas enfermedades se caracterizan por la diversidad de síntomas y manifestaciones clínicas dentro de una misma patología. Así, la misma enfermedad puede presentar diferentes síntomas dependiendo del paciente.
En la literatura se han definido 7.000 enfermedades raras, pero cada semana se describen unas cinco nuevas. No existen unos procedimientos diagnósticos para muchas de ellas y se estima que sólo 2.000 cuentan con un tratamiento específico. Esto se traduce, entre otras consecuencias, en una elevada mortalidad. Un 35 por ciento de los afectados fallecen antes de un año, el 10 por ciento entre el primer y quinto año y, el 12 por ciento entre los 5 y los 15 años. Uno de cada dos pacientes no alcanza los 30 años.
50 POR CIENTO DE INVALIDEZ
Las enfermedades raras son además muy invalidantes, la mitad de los afectados presentan déficit motor, sensorial e intelectual que origina una disminución en su grado de autonomía en uno de cada tres casos y en uno de cada cinco casos se diagnóstica dolor crónico.
"A pesar el impacto de estas enfermedades, el sistema sanitario español no considera a las enfermedades raras como un problema sanitario", afirma Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER. Según los datos de un estudio desarrollado por FEDER sobre seis enfermedades raras, las prestaciones económicas no están adaptadas a las necesidades de los afectados y la cobertura, además, depende del lugar donde se viva cambiando de unas comunidades a otras. De forma global, continúa, "no existe apoyo para los afectados a pesar de su elevado impacto en la vida de cientos de miles de familias. Nos ignoran y a pocos les importa los problemas de diagnóstico, cuidado y acceso a los medicamentos de los afectados", subraya la presidenta.
"En otros países europeos como Dinamarca o Alemania, las necesidades de estos pacientes --fisioterapia, ayudas técnicas, atención en centros de referencia, apoyo escolar, apoyo laboral, adaptación de la vivienda-- están cubiertas y en el nuestro no", concluye la presidenta de FEDER.
Fuente:
http://www.naciongay.com/
