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sábado, marzo 01, 2008
Investigadores británicos descubren mutaciones de un gen que podrían ser la causa de la esclerosis lateral amiotrófica
29/02/2008
Investigadores del King's College de Londres han descubierto mutaciones de un gen que podrían ser la causa de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que produce una parálisis progresiva que en la mayoría de los casos causa la muerte, según informa el diario "The Independent".
Se trata de mutaciones del gen responsable de la proteína TDP-43, que provocan la acumulación de dicha proteína en las neuronas motrices, que son las encargadas de transmitir las instrucciones del cerebro a la médula espinal.
Según Chris Shaw, que ha liderado la investigación, estos acumulaciones no son sólo un efecto secundario de la enfermedad sino que parecen ser la causa de la destrucción de dichas neuronas.
El estudio se basó en una familia con una larga historia de la dolencia, lo que ha permitido a los investigadores detectar el gen implicado y sus mutaciones.
Los investigadores también han observado que el 95% de las personas que sufren ELA presentan acumulación de la proteína TDP- 43 en sus neuronas motrices, por lo que consideran que el descubrimiento puede ser de gran relevancia para el desarrollo de tratamientos para la dolencia en el futuro.
"De momento, el descubrimiento no implica ningún nuevo tratamiento, pero sí contribuirá a comprender mejor una enfermedad de la que se desconocen de momento las causas", aseguró Shaw.
